PETER CROWTHER Lielākā daļa no mums iet cauri dzīvei, domādami, ka esam guvuši svētību un nomākti mantojumā gēnu dēļ. Varbūt tev ir mammas krāšņās acis, bet arī astigmatisms, vai arī tu esi ieguvis augstos un slaidos gēnus no sava tēva ģimenes, bet uztraucies, ka arī tev ir nosliece uz Alcheimera slimību.
Lai gan mēs nevaram mainīt savu ģenētisko sastāvu, mēs var pozitīvi ietekmē mūsu DNS izpausmi, saka Brendons Kolbijs, M.D. , autors Pārprotiet savus gēnus un klīniskais ģenētiķis Beverlihilsā. Jūs varat domāt par saviem gēniem kā iespējamo maršrutu ceļvedi, skaidro Dr Colby. Lai gan jūsu gēni var nozīmēt, ka jūsu ceļvedim ir ceļi, kas iet uz sirds slimība vai Alcheimera slimība, šie ceļi nav akmenī iekalti - tās ir tikai iespējas, ko nosaka jūsu gēni.
Un ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai ieprogrammētu savu ģenētisko GPS, lai tas novestu jūs ceļā uz veselību. Lielāko daļu slimību nosaka ģenētisko un neģenētisko faktoru kombinācija, kas nozīmē, ka jūs varat veikt izmaiņas, kas samazinās un varbūt pat novērsīs jūsu iespējas saslimt ar slimībām, kuru dēļ jūsu gēni jūs apdraud, saka Dr Colby. Tas dod spēku.
Ņemot vērā to, ko mēs zinām par savu ģenētisko noslieci, kā mēs varam pārorientēties, lai mēs būtu ceļā uz labāku veselību un varbūt pat izvairītos no problēmām, ar kurām saskārās mūsu vecāki un vecvecāki? Lai gan lielākā daļa mūsu ieskatu nāk no ģenētiskiem pētījumiem, mēs sākam saņemt dažus norādījumus no desmitiem tūkstošu pētījumu jaunajā epiģenētikas jomā, kurā aplūkots, kā dzīvesveids un vide var mainīt gēnu darbību.
Jūsu ģenētiskais kods, paskaidrots
Pirms veicat pasākumus, kas var uzlabot jūsu gēnu ekspresiju, ir svarīgi, lai jums būtu pamatzināšanas par to, kas ir gēni un kā tie darbojas, sniedzot jums tādas īpašības kā acu un matu krāsa.
Šeit ir fakts, kas atgriezīsies pie Bioloģijas 101: Neskatoties uz to, cik ļoti atšķirīgi cilvēki šķiet viens no otra, mēs visi mantojam tos pašus 20 000 plusus gēnus, kas visi sastāv no DNS. Katrā no triljoniem ķermeņa šūnu jūsu DNS ir sakārtota hromosomu pāros. Lai gan abās hromosomās jebkurā pārī ir vieni un tie paši gēni, ģenētiskais kods šajos gēnos var nedaudz atšķirties, saka Dr Colby. Un, kad šūna sadalās, gēnu mutācijas - pazīstamas arī kā varianti - var rasties. Atšķirības mūsu ģenētiskajā kodā ir atbildīgas par visu, sākot no tā, kā mēs izskatāmies, beidzot ar mūsu personības iezīmēm un beidzot ar mūsu noslieci uz slimībām, saka Dr Colby.
Reta mutācija, kas rodas vienā no šūnām, kas apvienojas, veidojot embriju - olu vai spermu, kļūst par jaunu ģenētisku variantu, kas nav nevienam no vecākiem, bet bērnam būs. Pēc tam bērns to var nodot nākamajiem pēcnācējiem. Dažreiz tā ir lieliska lieta: tas, ka mūsu gēni laika gaitā ir mutējuši, ir iemesls, kāpēc cilvēki ir kļuvuši gudrāki un dzīvo ilgāk.
No otras puses, dažreiz gēna izmaiņas var izraisīt tā postījumus, skaidro Dr Colby, tāpēc konkrēti gēni ir saistīti ar noteiktām slimībām. Dažas izmaiņas izraisa tādi faktori kā pārāk daudz saules gaismas , slikts uzturs, smēķēšana un citas vides un dzīvesveida izvēles, kas var izraisīt tādas slimības kā vēzis . Citas mutācijas rodas novecošanās rezultātā vai dažkārt pieļautu kļūdu dēļ, kad ķermeņa šūnas iziet savu parasto dalīšanās un vairošanās procesu. Tomēr tie parasti nerada nekādu risku veselībai. Par laimi, jūsu ķermenis atklāj un izlabo lielāko daļu kļūdu - un pat ja tā nav, daudzas gēnu mutācijas ir nekaitīgas un neietekmēs jūsu veselību, saka Dr Colby. Tomēr dažas mutācijas ir kaitīgas, un tās ir tās, kuras mēs tagad varam atklāt un mēģināt pārspēt.
PETER CROWTHER Kāpēc jūsu DNS nav jūsu liktenis
Joshua Selsby, Ph.D. , muskuļu fiziologam un Aiovas štata universitātes profesoram, patīk salīdzināt mūsu 20 000 gēnu ar receptēm lielā pavārgrāmatā. Kamēr mēs iegūstam savu ģenētisko sastāvu (DNS) no vecākiem ar fiksētām sastāvdaļām, izvēloties dzīvesveidu, mēs varam kontrolēt, cik bieži mēs gatavojam noteiktas receptes. Un, lai gan jūs nevarat mainīt savu pavārgrāmatu, varat izlemt, kuras receptes gatavojat visvairāk.
Sakiet, piemēram, jūs regulāri vingrojat. Šī veselīga dzīvesveida izvēle ir tāda pati kā receptes gatavošana jums atkal un atkal-tik daudz reižu, ka jūsu pavārgrāmata automātiski tiks atvērta šīs receptes lapai. Kīts Bārs, Ph.D. , molekulārās vingrošanas fizioloģijas profesors Kalifornijas Universitātē Deivisā. Runājot par gēniem, kurus izmantojat daudz, jūs it kā spiežat uz savu genomu tā, it kā jūs izspiestu atkārtoti izmantoto recepšu lapas, viņš saka. Tas ir lieliski, ja jūs darāt kaut ko pozitīvu, piemēram, vingrojat vai ēdat 12 porcijas augļu un dārzeņu dienā, kas palīdz mainīt gēnus.
Arī otrādi ir taisnība. Tādas lietas kā smēķēšana un sēdēšana 12 stundas dienā var izraisīt gēnus nevajag vēlme ieslēgta. Kā pārvietojaties, ko ēdat, un vairāki citi faktori ietekmēs jūsu DNS, saka Selsbijs, kas nozīmē, ka jūs varat dot priekšroku gēniem, kas jums palīdzēs dzīvot ilgu, veselīgu dzīvi un strādājiet, lai apspiestu tos, kas paaugstina slimību risku: lai gan jūs nevarat kontrolēt savu ģenētiku, jūs varat ietekmēt to, ko jūs darāt ar šo ģenētiku, saka Selsbijs.
PETER CROWTHER Kā pārspēt savus gēnus labākai veselībai
Pateicoties ģenētiskās pārbaudes sasniegumiem, ir iespējams izprast jūsu specifiskās gēnu mutācijas - informāciju, kas var palīdzēt ārstiem, piemēram, paredzēt noteiktu slimību risku un precīzāk izrakstīt zāles (jums pat varētu piedāvāt patiesi mērķtiecīgus uztura ieteikumus). Tomēr pat lielākā daļa ģenētiķu piekrīt, ka vairumam cilvēku ģenētiskā pārbaude nav obligāta, jo īpaši tāpēc, ka lielākā daļa ārstu nezinās, kā jūs atbalstīt ar šāda veida precīzām zālēm.
Tomēr dažas stratēģijas darbosies visaptveroši, lai ieslēgtu jūsu veselību veicinošos gēnus un izslēgtu tos, kas varētu radīt problēmas. Tālāk ir sniegtas vairākas idejas, kā sākt.
Palieliniet vingrinājumu intensitāti.
Jūs jau zināt, ka treniņš ir viena no labākajām lietām, ko varat darīt savas veselības labā, un pētījumi rāda, ka vingrinājumi, īpaši svara treniņš - var faktiski mainīt savus gēnus, lai tie atdarinātu daudz jaunāka cilvēka gēnus. Pētījumā vīrieši un sievietes, kas vecāki par 65 gadiem, sešus mēnešus veica pretestības apmācību divas reizes nedēļā. Pēc tam pētnieki salīdzināja savus muskuļu audus ar divdesmitgadnieku grupu un atklāja reālas izmaiņas: vecāka gadagājuma pieaugušo ģenētiskais pirkstu nospiedums faktiski bija mainījies, sasniedzot līmeni, kas līdzīgs tiem, kas novēroti jaunākiem pieaugušajiem.
Labākais veids, kā uzvarēt slimību, vienmēr būs tās novēršana.
Kardio treniņi joprojām ir svarīgi; patiesībā, kad runa ir par krūts vēža risku , ir pierādīts, ka vingrinājumiem ir ievērojama un pozitīva ietekme. Kardio vingrinājumu veikšana četras vai vairāk stundas nedēļā samazina krūts vēža risku par aptuveni 30%, un eksperti uzskata, ka tas ir saistīts ar izmaiņām pašos gēnos. Arī interesants pētījums par izdzīvojušajiem ar krūts vēzi liecināja, ka fiziskās aktivitātes palielināšanās var ietekmēt gēnus, kas nomāc audzējus, kas varētu uzlabot izdzīvošanas rezultātus.
Padomājiet par to, kad bijāt bērns - jūs, iespējams, skrējāt, cik ātri vien spējāt, uzkāpāt džungļu sporta zālē un mēģinājāt pacelt vai uzspiest smagas lietas, un visa šī aktivitāte ieslēdza noteiktus gēnus, saka Bārs. Veicot smagas darbības pieaugušā vecumā, rodas jūsu epiģenētiskā atmiņa, liekot tiem gēniem, kas labi reaģē uz vingrinājumiem, atkal reaģēt.
Paturiet prātā, ka galvenais, lai izraisītu šo reakciju, ir stresa jūsu ķermenim. Tas nozīmē, ka pāris reizes nedēļā jums vajadzētu veikt aktivitātes, kas pārsniedz intensīvu staigāšanas ap kvartālu intensitāti, piebilst Bārs. Ja jūs patiešām spiedīsit sevi, ģenētiskā reakcija būs lielāka.
Ēdiet veselus pārtikas produktus (un grāvī pārstrādātus atkritumus).
Tas, ko mēs ēdam, kalpo kā epiģenētisks signāls, kas faktiski var izraisīt izmaiņas - un šīs izmaiņas koriģē svarīgus ķīmiskos marķējumus uz DNS, kas var ietekmēt mūsu veselību labāk vai sliktāk.
Piemēram, diēta, kurā ir rafinēti graudi un kurā nav augļu un dārzeņu, ir saistīta ar DNS izmaiņām, kas apslāpē gēnu ekspresiju un izraisa slimības. No otras puses, polifenoli (atrodami augļos, dārzeņos, zaļā tēja, kafija , un sarkanvīns ) ir pierādīts, ka samazina DNS bojājumus, galu galā aizsargājot pret slimībām. Ir svarīgi arī ēst pārtiku, kas jums patīk, apzināties, ko ēdat, un uzturēt kaloriju daudzumu, kas ir nepieciešams vai nedaudz zemāks par to, kas jums nepieciešams, saka Bārs.
Atrodiet jaunus veidus, kā mācīties un mazināt stresu.
Runājot par gēnu mutāciju pārspēšanu, kas var izraisīt kognitīvo spēju samazināšanos, ir īpaši svarīgi regulāri nodarboties ar prātu. Ir pierādīts, ka tas stimulē jaunu smadzeņu šūnu augšanu un stiprina sinapses starp šīm šūnām - divas lietas, kas noveco. Un garīgajiem vingrinājumiem, kas jums patiešām patīk, ir papildu priekšrocība, samazinot stresu, kas ir arī ļoti svarīgi ģenētiskā GPS programmēšanā.
Svarīgi ir spēlēt kāršu spēles vai šahu, mīklas, apmeklēt lekcijas, apgūt jaunu valodu un uzsākt jaunu hobiju, saka Dr Colby. Un labākie garīgo vingrinājumu veidi ir saistīti ar sociālo mijiedarbību. Spēcīgs draugu sociālais tīkls ir saistīts arī ar aizsargājošu iedarbību pret Alcheimera slimību, iespējams, tāpēc, ka tas palīdz mazināt stresu. Mērķis ir veikt kādu no šīm smadzenes veicinošajām aktivitātēm apmēram stundu trīs vai vairāk reizes nedēļā.
Daudzi ģenētiķi uzskata, ka visa genoma sekvencēšana kā regulāra veselības aprūpes sastāvdaļa ir nākotnes vilnis un ka tas galu galā palīdzēs veselības aprūpes speciālistiem izveidot precīzu personalizētu medicīnisko plānu katram pacientam. Bet līdz tam vēl ir daudz, ko varat darīt, lai mainītu, samazinātu un pat pilnībā izvairītos no sava pašreizējā ģenētiskā likteņa, saka Dr Colby.
Jums nav jāgaida, līdz parādās slimība, un pēc tam mēģiniet to ārstēt, viņš saka. Labākais veids, kā uzvarēt slimību, vienmēr būs tās novēršana, un mēs mācāmies to darīt, izpētot mūsu ģenētisko kodu un izmantojot tajā sniegto informāciju.
Kādiem apstākļiem ir ģenētiska sastāvdaļa?
Šie ir trīs lielie bērni un gēnu mutācijas, kas jāapzinās katram.
🧬 Krūts vēzis un citi vēža veidi
Ko mēs zinām: BRCA1 un BRCA2 mutācijas ir mantotas no mātes vai tēva, un tās var palielināt jūsu attīstības risku krūts vēzis par 70%. PIK3CA gēna mutācija nav iedzimta un, visticamāk, pateiks dokumentiem, kā pacients varētu reaģēt uz vēža ārstēšanu.
Alcheimera slimība
Ko mēs zinām: APOE4 gēnu variācija ir galvenais slimības ģenētiskais risks; tas var izraisīt kaitīgu nogulšņu uzkrāšanos smadzenēs, kas var apdraudēt smadzeņu šūnu darbību. Viens pētījums atklāja, ka šī variācija izraisīja arī Alcheimera slimības parādīšanos agrāk, ar atmiņas samazināšanos pirms 60 gadu vecuma.
🧬 Sirds slimība
Ko mēs zinām: daudziem no mums ir ģenētiski varianti, kas palielina mūsu sirds un asinsvadu slimību risku neatkarīgi no mūsu dzīvesveida. Piemēram, APOE gēnam ir nozīme tajā, kā organisms apstrādā holesterīnu, un šī gēna varianti ir saistīti ar paaugstinātu priekšlaicīgas nāves risku. SCN5A gēns ir saistīts ar sirds aritmijām, kas ir insulta riska faktors.
Jūsu gēni un COVID-19
Vairāki gēnu varianti var ietekmēt jaunā koronavīrusa gaitu, saka jauns pētījums, kas varētu palīdzēt izskaidrot, kāpēc daži cilvēki ar to tik tikko jūtas slimi, bet citi nonāk intensīvās terapijas nodaļā. Šis pētījums ir agrīnā stadijā, saka Džeremijs Prokops, Ph.D., Mičiganas štata docents, kurš pēta ģenētiskos variantus, tostarp tos, kas saistīti ar COVID-19. Pašlaik mēs zinām, ka aptaukošanās, diabēts, astma un hronisks iekaisums ievērojami pārsniedz ģenētiskos faktorus, kas palielina risku saslimt ar smagu slimību, viņš saka. Bet jūs varat palīdzēt pētniekiem, ja esat veicis ģenētisko pārbaudi. Viņš saka, ka ziņojiet par savu COVID-19 statusu uzņēmumam, kas veica pārbaudi. Tas var palīdzēt zinātniekiem, kuri pēta vīrusa ģenētiskos signālus.
Atbilde uz jūsu jautājumiem par ģenētisko testēšanu
1. Kā īsti darbojas ģenētiskā pārbaude?
Šūnas no jūsu ķermeņa (parasti caur siekalām, ja tas ir tests mājās vai no asinīm, ja tas ir tests, ko pasūtījis jūsu dokuments) tiek savāktas un nosūtītas uz laboratoriju, kas aplūko DNS šajās šūnās. Pārskatītās ģenētiskās informācijas apjoms var būt mazs (piemēram, tests var meklēt tikai Alcheimera slimības APOE gēnu) vai milzīgs (viss jūsu genoms var tikt sekvencēts). Iegūtā informācija tiek nosūtīta ģenētiķim, kurš to analizē un izveido ziņojumu. Šeit ģenētiskie konsultanti var būt neticami noderīgi: viņi ir apmācīti aplūkot jūsu specifiskās gēnu mutācijas un palīdzēt jums pielāgot personalizētas profilakses stratēģijas.
2. Vai rezultāti paliek konfidenciāli?
2008. gadā Kongress padarīja nelikumīgu, teiksim, apdrošināšanas sabiedrībai palielināt jūsu prēmijas vai atteikt jums segt, pamatojoties uz ģenētisko informāciju, taču joprojām ir laba ideja pārbaudīt, vai testa rezultāti paliks konfidenciāli, jo īpaši, ja izmantojat šādu personīgo genomikas uzņēmumu kā 23andMe vai kāds no tā konkurentiem. Jūsu vārds un jebkura cita identificējoša informācija nedrīkst būt saistīta ar jūsu ģenētisko informāciju, saka Dr Colby. Tādā veidā, pat ja trešajai pusei kaut kādā veidā būtu izdevies piekļūt jūsu ģenētiskajai informācijai, nevarētu to saistīt ar jums.
3. Vai tiek pārbaudītas emocionālās sekas?
Ārsti un pacienti ir nobažījušies par tā potenciālu. Bet Dr Colby saka, ka, lai gan jūsu trauksme var palielināties dienās un nedēļās pēc tam, kad esat uzzinājis, ka jums ir paaugstināts slimības risks, pētījumi liecina, ka tas, iespējams, atgriezīsies sākotnējā stāvoklī. Tomēr pirms lēmuma pieņemšanas padomājiet par to un apsveriet savu garīgo veselību.
Šis raksts sākotnēji tika publicēts 2021. gada marta numurā Profilakse.
