Šajā brīdī jūs, iespējams, esat iepazinies ar visbiežāk sastopamajiem veselības stāvokļiem, sākot no diabēts uz vēzis uz sirds slimība , un to riska faktori. Bet kā ar sindromu, kas liek pēkšņi sākt runāt ar svešu akcentu vai kādu traucējumu, kas burtiski pārvērš ādu zilu? Šie retie veselības stāvokļi ietekmē cilvēkus visā pasaulē. Patiesībā, viens no 10 amerikāņiem ir reta slimība. Šeit ir dīvaini, bet ļoti reāli medicīniski apstākļi, par kuriem jums vajadzētu zināt.
4FRGetty Images Ārzemju akcentu sindroms
Vienu sekundi jūs runājat normāli, tad nākamajā valkājat svešu akcentu. Tas izklausās neiespējami, bet tieši tāds ir ārvalstu akcentu sindroms (FAS): traucējumi, kas izraisa pēkšņas runas izmaiņas, parasti insults vai smadzeņu traumas.
Saskaņā ar Teksasas Universitāte , tas parasti izklausās kā pilnīgi jauns akcents kāda laika, intonācijas un mēles izvietojuma dēļ. Un pagātnes gadījumi ir saistīti ar kāda akcenta maiņu no britu angļu uz franču, amerikāņu angļu uz britu, spāņu uz ungāru un japāņu uz korejiešu.
šampanietisGetty Images Fābri slimībaTas, kas sākotnēji var šķist gremošanas problēmas, patiesībā varētu būt rets ģenētisks traucējums, ko sauc Fābri slimība . Kamēr stāvoklis - kas ietekmē jūsu lipīdus (taukus) vielmaiņa - var rasties gan vīriešiem, gan sievietēm, galvenokārt vīriešiem. Simptomi rodas tāpēc, ka ķermeņa šūnās uzkrājas globotriaosilceramīds - tauku veids. Ģenētikas mājas atsauce .
Manam pacientam bija daudzu gadu kuņģa -zarnu trakta problēmas - galvenokārt apkārt sāpes vēderā un caureja. Viņam bija arī problēmas ar karstuma nepanesamību un viņam bija nelieli izkliedēti izsitumi ap vidukļa zonu, stāsta Metjū Teilors, MD, klīniskais ģenētiķis un genomists. UCHealth . Atskatoties pagātnē, daudzi no šiem vieglajiem, bet hroniskajiem simptomiem, ar kuriem viņš bija saskāries, bija saistīti. Tā nav ļoti bieži sastopama slimība. Lielākā daļa ārstu mūsu karjerā neredzēs daudzus gadījumus, jo tas ir reti.
ronstikGetty Images Alise brīnumzemes sindromā
Zini, kad Alise apēd šo īpašo kūku un izaug tik liela, ka piepilda istabu? Patiesībā ir nosacījums, ko sauc Alises brīnumzemes sindroms (AIWS) kas izjauc jūsu ķermeņa tēlu (kā arī jūsu uztveri par apkārt esošajām lietām), liekot jums justies lielākam vai mazākam, nekā patiesībā esat.
Arī tās nav halucinācijas. Problēma rodas jūsu smadzenēs un ietekmē jūsu sajūtas vai nu dažas minūtes, vai hroniski. Pagātne pētniecībai ir atklājis, ka nav nekas neparasts, ka tie, kuriem ir AIWS, arī to piedzīvo migrēnas , un pašlaik nav ārstēšanas.
Normans PosseltsGetty Images Methemoglobinēmija
Ja esat dzirdējuši par zilās ādas traucējumiem-kur cilvēka āda faktiski kļūst par smurfiem līdzīgu zilu nokrāsu-tas ir saistīts ar asins traucējumiem methemoglobinēmija .
Un krāsas pamatojums? Ķermeņa pārprodukcija ar methemoglobīnu, hemoglobīna formu. Tā vietā, lai asinīs būtu viens procents methemoglobīna, tiem, kuriem ir šī slimība, var būt līdz 20 procentiem. Un tā kā viņu hemoglobīns nespēj pienācīgi sadalīt skābekli organismā, tas rada zilu ādas krāsu, purpursarkanas lūpas un brūnas krāsas asinis. Ģenētikas mājas atsauce . Lai gan traucējumi var būt iedzimti, tie var rasties arī, pakļaujoties dažādām ķimikālijām un narkotikām.
Kafija un piensGetty Images TrichotillomaniaIkviens laiku pa laikam spēlējas ar savu matiem , bet, kad jūs sākat to izvilkt, to sauc par trichotillomaniju. Šī vēlme izraisa matu izkrišanu, un, lai gan cēlonis nav zināms, tiek uzskatīts, ka tā varētu būt apakškategorija OCD . Diemžēl plikuma plankumi, kas rodas pat skropstās, uzacīs un bārdā, var izraisīt vēl lielāku emocionālu ciešanu skartajiem indivīdiem. Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) .
Alicia llopGetty Images PicaVai varat iedomāties, ka regulāri ēdat tādas lietas kā akmens, krīts un ziepes? Tas ir tas, ko kompulsīvi ēšanas traucējumi pica ietver: alkas un norīšana nepārtikas preču, iespējams, dēļ dzelzs vai cinka trūkums . Saskaņā ar pētniecībai , tas ir biežāk sastopams bērniem nekā pieaugušajiem un var radīt problēmas ar zobiem un gremošanas sistēmu, taču pat grūtnieces ir viena no visbiežāk sastopamajām grupām, kas cieš no šīs slimības.
MarianvejcikGetty Images Alerģija pret aukstumuBiezā ziemas sezonā ikvienam šķiet, ka viņam ir alerģija pret aukstumu. Bet šis nosacījums ir reāla lieta: Ģimenes saaukstēšanās autoiekaisuma sindroms (FCAS) -vai ģimenes saaukstēšanās nātrene-ir reta iedzimta slimība, kas izraisa cilvēkiem alerģijai līdzīgus simptomus pēc aukstuma iedarbības. Viss no izsitumi un locītavu sāpes nogurums , neskaidra redze un slikta dūša notiek vienas līdz divu stundu laikā pēc šīs iedarbības, pēc tam parasti izzūd 24 stundu laikā Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) ,
CIPhotosGetty Images Koku cilvēka slimībaKoku cilvēka slimība vai epidermodysplasia verruciformis (EV) ir iedzimta ādas slimība, kurā cilvēka papilomas vīrusa dēļ attīstās kārpām līdzīgi bojājumi. Tomēr ne tikai jebkuras kārpas: tās uz rokām un kājām uzkrājas tik daudz, ka rodas “kokam līdzīgs” izskats, un cilvēkiem ar traucējumiem ir grūti tās izmantot. Ziņojums par retām slimībām . Diemžēl pašreizējā ārstēšana nav pieejama, izņemot mēģinājumus novērstu kārpas vispirms un izmantojot ķirurģiju to noņemšanai.
Laimīgā pilsēta21Getty Images Vampīru sindromsVampīri varētu būt spokaini stāsti, bet pigmenta kseroderma ir īsta (tomēr reta) ādas slimība, kuras dēļ cilvēkiem ir paaugstināta jutība pret saules UV stari . Tik daudz, ka saskaņā ar ZIEMEĻI , viņiem ir 10 000 reizes lielāks attīstības risks ādas vēzis . Šī iemesla dēļ tie, kuriem ir šis stāvoklis, bieži izvairās no saules, lai izvairītos no pūslīšiem un citiem bojājumiem, kas var rasties tikai 10 minūšu saules iedarbības laikā.
volkovslavaGetty Images Vilkaču sindromsTāpat kā vampīri, arī vilkačus parasti redz tikai biedējošās filmās. Bet ir traucējumi, ko sauc par vilkaču sindromu, vai iedzimta hipertrichoze lanuginosa , kas izraisa pārmērīgu vilkačiem līdzīgu matu augšanu visā ķermenī-ieskaitot seju-gan vīriešiem, gan sievietēm. No tā var būt grūti atbrīvoties, kā rezultātā rodas daudz emocionālu sāpju American Journal of Clinical Dermatology . Lai gan tas var būt dzimšanas brīdī, tas var attīstīties arī vēlāk dzīvē.
PeopleImagesGetty Images Svešzemju roku sindromsCik biedējoši būtu, ja roka sāktu domāt pati par sevi? Tieši tā notiek ar svešzemju roku sindromu. Saskaņā ar Beilora universitātes medicīnas centrs , retos traucējumos agrāk bijuši gadījumi, kad kāda roka rīkojas tā, it kā to kontrolētu kāds cits. Viena 77 gadus veca sieviete bez viņas atļaujas pat glāstīja viņas seju. Citos gadījumos roka ir mēģinājusi kaitēt indivīdam. Lai gan to var būt sarežģīti diagnosticēt, jo tas ir neiroloģisks traucējums, to parasti veic, novērojot, un tas bieži attīstās pēc sava veida traumas vai insulta.
ViktorCapGetty Images Morgellons slimībaRāpojoša sajūta uz ādas - it kā uz jums būtu kāda kļūda - ir viena no visvairāk satraucošajām pieredzēm. Diemžēl tiem, kuriem ir Morgellons slimība, tā ir ļoti izplatīta parādība. Saskaņā ar pagātnes pētījumi , tiem, kam ir slimība, ir ādas bojājumi, kas satur daudzkrāsainas šķiedras, ko baktēriju infekcijas dēļ ražo ādas šūnas. Papildus rāpojošajai sajūtai šos niezošos ādas izsitumus un čūlas parasti pavada nogurums, depresija , grūtības koncentrēties , un īstermiņa atmiņas zudums, saka Mayo klīnika .
Hoksons/Toms MertonsGetty Images Alerģija pret ūdeniAlerģija pret ūdeni šķiet neiespējama, jo galu galā tā ir izšķiroša jūsu izdzīvošanai, bet tā ir reāla. Aquagenic nātrene (AU) ietver izsitumu (un dažreiz niezi!) Veidošanos pēc tam, kad āda pieskaras ūdenim. Tad, kad ūdens ir pazudis, izsitumi pazūd 30 līdz 60 minūšu laikā. Saskaņā ar Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD) , stāvokļa diagnosticēšanai tiek izmantots ūdens tests. Un tā kā izvairīties no ūdens ir gandrīz neiespējami, AU parasti pārvalda ar antihistamīna līdzekļiem, lokāliem līdzekļiem, ultravioleto staru terapiju un injicējamām zālēm.
WavebreakmediaGetty Images Akmens cilvēka sindromsAkmens cilvēka sindroms - vai fibrodisplāzija ossificans progressiva (FOP) - ir slimība, ko izraisa gēnu mutācija, kas cilvēka cīpslas un saites pārvērš kaulos. Ja kaulu forma atrodas ārpus skeleta, indivīds var zaudēt spēju pārvietoties, elpot, runāt un pat ēst. Un sliktākā daļa? Saskaņā ar Ģenētikas mājas atsauce , piedzīvojot muskuļu traumas - pat pēc kritiena - šo zonu var aizstāt arī ar kauliem. To parasti diagnosticē, veicot laboratorijas testus un analizējot simptomus, kas parasti kļūst pamanāmi bērnībā.
es esmu yoGetty Images Periventrikulāra mezglaina heterotopijaTajos ar periventrikulāra mezglaina heterotopija , smadzeņu attīstības laikā ir problēmas ar nervu šūnām, izraisot intelektuālas problēmas un krampjus. Lai gan ārstēšana netiek veikta, diagnoze rada grūtus lēmumus par reproduktīvo funkciju sievietēm, kuras vēlas iegūt bērnus.
Bija sieviete divdesmit gadu sākumā, kurai bija zināmas mācīšanās problēmas, migrēnas , un dažas ļoti vaļīgas locītavas - viņa bija ļoti saliekta un elastīga, mazliet līdzīga savilcējai, kas dažkārt bija radījusi traumas, saka daktere Teilore. Viņai bija smadzeņu MRI, kas parādīja dažas smadzeņu audu anomālijas, un mēs galu galā pakļāvām viņu ģenētiskai pārbaudei. Šis stāvoklis, ja tas tiek pārnests uz vīriešu dzimuma bērnu, var būt smags un bieži nāvējošs vīriešu dzimuma bērniem.
NākamaisKas jums jādara pēc sirdslēkmes izdzīvošanas